Erbkrankheiten

Suchteste zur Risikoeinschätzung für die Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen

Wenn Sie schwanger sind, haben Sie vielleicht auch die Sorge, ob Ihr Kind gesund zur Welt kommen wird. Zwei relativ häufige Fehlbildungen lassen sich schon vor der Geburt feststellen, nämlich das
 Down-Syndrom (Trisomie 21, der sogenannte Mongolismus) und der 
"offene Rücken" (Verschlußdefekte des Wirbelkanals, die Spina bifida).

Für diese Diagnose bzw. den Ausschluß ist eine Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) erforderlich. Diese sollte jedoch nur bei Schwangeren durchgeführt werden, bei denen sich besondere Verdachtsmomente ergeben.
Das Alter der Mutter stellt einen wesentlichen Risikofaktor für das Down-Syndrom dar, da die Häufigkeit mit zunehmendem Alter steigt. Aus diesem Grunde wurde bislang allen Schwangeren vom 35. Lebensjahr an die Möglichkeit der Chromosomenuntersuchung aus dem Fruchtwasser angeboten.

Die Mehrzahl der Kinder mit einer Trisomie 21 wird jedoch von der größeren Gruppe der Schwangeren unter 35 Jahren geboren.

Es gibt mittlerweile 2 kombinierte Untersuchungen ohne direktes Schädigungsrisiko für das Kind, mit denen die Wahrscheinlichkeit ermittelt wird, mit der eine der genannten Störungen zu erwarten ist. Das Testergebnis stellt also keine gesicherte Diagnose, sondern lediglich eine Risikoeinschätzung dar.

In der 12.-14. Woche kann eine Blutuntersuchung (PAPP-A, ß-HCG) bei der Mutter und ein spezieller Ultraschall (nuchal translucency, Nackenödem) erfolgen. Hierdurch kann das Risiko für ein Down-Syndrom ermittelt werde. Die Entdeckungsrate dieses Ersttrimester-Screenings liegt bei ca. 70%.

Eine andere Blutuntersuchung (Triple-Test) ist in der 16.-18. SSW möglich. Durch die Bestimmung von alpha–Fetoprotein (AFP), Östriol (E3), und ß-HCG kann das Risiko für ein Down-Syndrom und zusätzlich für einen offenen Rücken ermittelt werden. Die Entdeckungsrate liegt bei ca. 50-60%.

Das Testergebnis wird dann als positiv (auffällig) bezeichnet, wenn das errechnete Risiko das durchschnittliche Altersrisiko einer 35-jährigen Schwangeren (1:385) übersteigt. Ich würde dann mit Ihnen die Frage erörtern, ob als weitere Maßnahme eine weitere Blutuntersuchung, eine spezielle Ultraschalluntersuchung oder eine Chromosomenuntersuchung (Fruchtwasserpunktion) erfolgen sollte.

Diese Untersuchungen gehören nicht zur normalen Schwangerschaftsvorsorge.
 Die Kosten belaufen sich für den ersten Test (PAPP-A) auf etwa 150 EURO und für den 
zweiten Test (Triple-Test) 51 EURO (Beratung, Blutentnahme: 30 EURO und Laboruntersuchung: 21 EURO).

Dr. med. Jochen Langwasser vom Uro-Gyn-Zentrum Wuppertal - Wall

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